Universitätsklinikum Freiburg: Seltenen Immundefekt bei Kind entdeckt und geheilt - Positives Beispiel für Früherkennung bei Neugeborenen

Tag der seltenen Erkrankungen am 29. Februar - Kunstausstellung im Freiburger Bahnhof

In Deutschland leben rund vier Millionen Kinder und Erwachsene mit einer von etwa 8.000 seltenen Erkrankungen. Unter dem Motto „Selten sind Viele“ wird auch in diesem Jahr am letzten Februartag weltweit darauf aufmerksam gemacht. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Trotz ihrer Seltenheit gibt es oft gute Möglichkeiten den Betroffenen zu helfen. Dafür arbeiten Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen aus mehr als 20 Kliniken und Instituten am Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) des Universitätsklinikums eng zusammen, um die bestmögliche Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten. So konnten Ärzt*innen des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg dank eines neu eingeführten bundesweiten Neugeborenen-Screenings bereits mehrere Kinder mit einem seltenen Immundefekt heilen.

„In den vergangenen Jahren hat sich die Diagnostik, Versorgung und Therapie für Menschen mit seltenen Erkrankungen deutlich verbessert. Auch dank effektiverer Früherkennung können wir immer mehr Patient*innen eine wirksame Behandlung anbieten“, sagt Dr. Katalin Komlosi, Ärztliche Leiterin des Zentrums für seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg. Diesen Fortschritt zeigt auch der Fall von Adam*.

Heilung dank Neugeborenen-Screening:
Nach der Geburt wurde bei Adam* im Rahmen des Neugeborenen-Screenings ein schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) entdeckt. „Dieser Mangel an T-Immunzellen führt unbehandelt zu schweren Infektionen und oft zum Tod im ersten Lebensjahr. Die einzige Therapie ist eine rechtzeitige Stammzelltransplantation“, sagt Prof. Dr. Stephan Ehl, Medizinischer Direktor des CCI. Um Adam während der Spendensuche vor einer Infektion zu schützen, musste die gesamte Familie in Isolation. Nach vier Monaten in Ungewissheit kam es endlich zur ersehnten Stammzelltransplantation. Trotz zusätzlicher Herausforderungen durch einen Leistenbruch und einen Norovirus konnte Adam* kurz vor seinem ersten Geburtstag entlassen werden. Dank der frühzeitigen Diagnose konnte er bis zur Transplantation vor einer lebensbedrohlichen Infektion geschützt werden. Unter maßgeblicher Beteiligung des Kinderimmunologen und Forschungsgruppenleiters am CCI - PD Dr. Carsten Speckmann wurde das SCID - Neugeborenen - Screening 2019 deutschlandweit eingeführt. Die seltene Erkrankung tritt ungefähr bei einem von 25.000 Neugeborenen auf.

Kunstaktion „Selten allein“:
Zum Tag der seltenen Erkrankungen startet am 29. Februar unter anderem im Freiburger Hauptbahnhof die bundesweite Kunstausstellung „Selten allein“. Organisiert von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e.V. stellen Menschen mit seltenen Erkrankungen ihre fotografierten oder gemalten Selbstportraits vor. Auch Patient*innen des Universitätsklinikums Freiburg wirken an der Aktion mit.

*Name geändert

(Presseinfo: Universitätsklinikum Freiburg, 20.02.2024)